Resume inleiding Samen met cataplexie is de overmatige drang tot slapen gedurende de dag bij narcolepsiepatiënten het belangrijkste symptoom. Narcolepsie komt ook voor zonder cataplexie, echter wanneer cataplexie wel aanwezig is, dan is dit het beste symptoom om narcolepsie vast te stellen. Bij patiënten heeft men herhaaldelijk een positieve human-leukocyte antigen DQB1*0602 typering gevonden. Daarnaast wordt een lagere hypocretine activiteit gevonden bij patiënten. Dit kan erop wijzen dat narcolepsie een autoimmuunziekte is waarbij het hypocrinesysteem wordt afgebroken. Om de diagnose narcolepsie te stellen zijn diverse tests beschikbaar. Denk hierbij aan invasievetests om hypocretineniveaus in het hersenvocht te meten en om een HLA-typering te doen. Ook zijn er polysomnografische tests zoals de MSLT en MWT waarbij op het EEG wordt gezien in welke slaapfase iemand zich bevindt en waarbij de tijd wordt gemeten voordat iemand in slaap valt. Tenslotte zijn er subjectieve tests, vragenlijsten die als middel kunnen dienen om snel en met geringe kosten, mensen te screenen op het aanwezig zijn van deze slaapaandoening. Over het algemeen duurt het lang voordat de diagnose narcolepsie wordt gesteld en vaak zijn hiervoor al onjuiste diagnoses gesteld zoals epilepsie, leermoeilijkheden of diagnoses die te maken hebben met het temperament van de persoon.